Existe uma heterogeneidade genética e clínica na EB, portanto, são identificados diferentes tipos da doença com diversos níveis de gravidade. Pelo menos 17 genes estão envolvidos, e alterações em qualquer um deles pode levar à EB. Consoante com essa heterogeneidade, EB é classificada em quatro tipos principais e em diversos subtipos clínicos.  

Os defeitos genéticos não só estão vinculados ao estímulo na produção de colágeno, como em caso de falta deste, ficam relacionados aos setores recessivos, os últimos a absorverem colágeno. 

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